El Cribado Neonatal

El cribado neonatal o prueba del talón  es un programa de salud pública que se realiza a todos los recién nacidos, con el que se busca identificar y tratar de forma precoz determinadas enfermedades metabólicas y congénitas y  modificar así el curso de las mismas.

La identificación de los recién nacidos en riesgo de padecer estas enfermedades metabólicas se lleva a cabo entre las 48-72 horas de vida, con un pinchazo en el talón. La  muestra de sangre se recoge impregnando un papel especial, que después se envía  al laboratorio, quien  manda los resultados a los padres o contactan con ellos en el caso de resultados positivos.

Si el resultado es positivo, es necesario repetir  y hacer otro tipo de pruebas para confirmar el diagnóstico. El seguimiento se hará en unidades especializadas para el diagnóstico y seguimiento clínico.

En algunos casos hay que remitir una segunda muestra, como en el caso de: niños prematuros, con bajo peso al nacer, con patología grave y también a los hijos de madres con patología tiroidea o si la muestra es insuficiente. 

El dolor que produce el pinchazo se puede atenuar dándole a la vez el pecho o una solución de sacarosa.

Los test tienen una alta sensibilidad  y especificidad.

Estas pruebas de cribado neonatal, varían en cuanto al número de enfermedades que se identifican y cada comunidad autónoma tiene su programa de diagnóstico precoz. Actualmente  con la aparición de nuevas tecnologías y nuevas técnicas que permiten con una única muestra detectar muchos metabolitos, se realiza el cribado neonatal ampliado, que abarca mayor número de enfermedades metabólicas (hasta 47 en algunas comunidades).

 

Las enfermedades metabólicas que se incluyen en la prueba del talón:

Son enfermedades que no presentan síntomas al nacer pero si no se tratan precozmente provocan daños irreversibles

Actuando de forma precoz, antes de que se manifiesten los síntomas, se pueden evitar los daños en el recién nacido, mediante los tratamientos como las dietas de sustitución  de las sustancias que faltan, o las dietas especiales como es en el caso de la fenilcetonuria.

Con ello, se consigue mejorar el pronóstico de la enfermedad y en determinados casos, dar consejo genético a la familia.

 

Las enfermedades que se detectan actualmente en nuestra comunidad  en la prueba del talón son: 

 

El  hipotiroidismo congénito.  El diagnóstico precoz con la prueba del talón y la confirmación diagnóstica posterior e inicio del tratamiento durante el primer mes de vida, evita la discapacidad intelectual grave y el retraso en el crecimiento, que puede ocasionar el déficit de hormona tiroidea.

 

La fenilcetonuria. La falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa  y el acúmulo de fenilalanina  produce daños cerebrales irreversibles. El tratamiento con dieta con la cantidad necesaria de fenilalanina evita  la enfermedad.

 

La fibrosis quística. Es una patología hereditaria que produce alteraciones a nivel respiratorio y de aparato digestivo, causadas por la insuficiencia pancreática. El inicio precoz del tratamiento, mejora la nutrición, el crecimiento y la afectación respiratoria y con ello la calidad de vida del niño.

 

La hiperplasia suprarrenal congénita. Es la falta de una enzima necesaria para producir hormonas (cortisol y aldosterona). Su tratamiento evita la deshidratación grave y la incorrecta asignación del sexo.

 

Otras patologías menos frecuentes pero que también se van a incorporar en el 2017  al programa de detección precoz de enfermedades metabólicas en el cribado neonatal son: la anemia de células falciformes ,acidemia glutarica,déficit de acetil-CoA deshidroginasa. Son menos frecuentes que las incluidas hasta ahora, pero si no se detectan pronto, pueden provocar retraso mental y/o alteraciones irreversibles en algunos órganos.